Downův syndrom

Co je Downův syndrom:

Downův syndrom, také známý jako trizomie 21, je chromozomální anomálie, která se vyskytuje v důsledku poruchy chromozomu 21, kde je dalších 21 chromozomů, což má za následek celkem 47 chromozomů místo 46.

Onemocnění je pojmenováno po Johnovi Langdonovi Downovi, britském lékaři, který tento syndrom poprvé popsal v roce 1866 a prezentoval podrobný klinický popis Downova syndromu, ačkoli mylně stanovil asociace mezi syndromem a jedinci z Mongolska.

Kromě duševního postižení a vývojových zpoždění může Downův syndrom také způsobit problémy se srdcem, snížený svalový tonus, problémy se sluchem a zrakem, abnormality krční páteře, poruchy štítné žlázy, neurologické problémy, obezitu a předčasné stárnutí.

Čím vyšší je věk matky, tím větší je šance, že se dítě narodí s Downovým syndromem:

• Až 29 let - 1: 1500;
• 35 až 40 let - 1: 800;
• Více než 40 let - 1: 100.

Časná stimulace pacienta s Downovým syndromem prostřednictvím pedagogických technik, fyzioterapie a logopedie významně přispívá ke zlepšení kvality života jedince a usnadňuje jejich sociální začleňování.